咖啡牛奶斑是一种在出生的时候就会出现的淡棕色的斑块，咖啡牛奶斑的色泽自淡棕至深棕色不等，不过每一片斑的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。镜下表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的，黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。

咖啡牛奶斑最常见于，神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者，具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑，则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者，并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的，表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于，结节性硬化症及其他的，神经外胚层综合征。